Анализы на наличие генетической тромбофилии

Генетика изучает множество заболеваний, которые передаются по наследству. К ним относится патология, при которой на протяжении продолжительного времени наблюдаются признаки формирования тромбов. При этой патологии тромбы могут распространяться на большое расстояние от места повреждения.

Понятие «генетическая тромбофилия»

Генетическая тромбофилия представляет собой генетически детерминированное состояние. Она не имеет ничего общего со склонностью к образованию избыточного количества тромбов. При генетической тромбофилии далеко не всегда повышается процесс тромбообразования. Ведь генетическая тромбофилия – это определённое состояние, а не заболевание.

Вероятность образования тромбов при генетической тромбофилии повышается намного, но это может произойти только тогда, когда присоединятся другие факторы. Тромбы начинают образовываться только в том случае, когда нарушится нормальное соотношение между факторами свёртывания и противосвёртывающими факторами.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения пропорции между свертывающими и противосвёртывающими факторами. Если процесс свёртывания происходит адекватно, то при необходимости образования сгустка крови, который закроет дефект в повреждённом сосуде, тромб сформируется в нужном месте.

Образование тромба происходит под воздействием определённых веществ, которые называются факторами свёртывания. Чтобы кровь не начала чрезмерно свёртываться, в процесс активно включаются противосвёртывающие факторы.

При генетической тромбофилии такой баланс нарушается. Может произойти либо увеличения количества веществ, которые отвечают за тромбообразование, либо снижение количества факторов, препятствующих свёртыванию. Это приводит к диссеминации тромбов по сосудистому руслу. Они оседают во внутренних органах, где и происходит нарушение кровоснабжения тканей.

Причины генетической тромбофилии

Конкретные этиологические факторы генетической тромбофилии до сих пор не установлены. Известны только факторы риска, которые могут способствовать тому, что начинает развиваться заболевание.

Анализ показал, что генетическая тромбофилия возникает под влиянием таких факторов риска:

• мужской пол;
• возраст старше шестидесяти лет;
• отмечалась тромбофилия у родственников;
• использование в анамнезе оральных контрацептивов (состояние развивается во время беременности);
• сопутствующие онкологические и аутоиммунные заболевания, нарушение обмена веществ;
• травмы, оперативные вмешательства и инфекционные заболевания, перенесенные в недавнем прошлом.

Виды генетической тромбофилии

Различают врождённую, или первичную, и приобретенную тромбофилию. Согласно данным проведенного анализа причин генетической тромбофилии, заболевание могут вызвать такие трансформации генов, которые несут сведения о белках, которые участвуют в процессах свёртывания:

• недостаточное количество белков протеинов S и С;
• дефицит противосвёртывающего вещества антитромбин III;
• мутация Лейден (аномалия пятого фактора свертывания крови);
• дефективность протромбина G 202110A.

Эти генетически детерминированные состояния становятся причиной нарушения свертывания крови.

Второй вариант тромбофилии возникает либо как следствие иных заболеваний, либо из-за приёма некоторых лекарственных средств. Это происходит вследствие следующего:

• Наличия антифосфолипидного синдрома, при котором происходит образование избыточного количества специфических антител, которые разрушают фосфолипиды. Последние являются очень важным компонентом мембран нервных клеток, тромбоцитов и клеток сосудистой стенки. При их разрушении освобождается огромное количество биологически активных веществ, которые вызывают нарушение нормального взаимодействия между свертывающими и противосвёртывающими факторами крови. В результате такого дисбаланса активизируется свертываемость и возрастает склонность к образованию тромбов.
• Пролиферативных заболеваний, которые характеризуются выработкой костным мозгом чрезмерного количества клеток крови. Это приводит к увеличению вязкости крови и нарушению кровотока по сосудам, способствует активизации тромбообразования.
• При приобретенном дефиците антитромбина III нарушается продукция данного фактора или же происходит его избыточное разрушение.
• Некоторых заболеваний, при которых происходит повреждение сосудов. Так, при сахарном диабете уменьшается количество инсулина, который утилизирует глюкозу. Это приводит к увеличению уровня сахара в крови. Продукты неполного гликолиза токсически воздействуют на стенки сосудов. Повреждение сосудистой стенки вызывает избыточную продукцию факторов свертывания. При этом нарушается кровоток и образуются тромбы.

Признаки заболевания

Лица, страдающие генетической тромбофилией, довольно часто ни на что не жалуются и не находят патологических изменений своего здоровья. Клинические симптомы этого заболевания плавно нарастают на протяжении продолжительного времени. Довольно часто заболевания проявляется спустя несколько лет после того, как анализ на генетическую тромбофилию показал наличие генетических маркеров.

Клинические признаки заболевания появляются только при образовании множества тромбов. В зависимости от того, где находится тромб и насколько крупный сосуд он перекрыл, отмечаются разные симптомы. Если кровяные сгустки локализуются в артериях, то может произойти артериальный тромбоз. Это может проявиться ишемическим инсультом, острой коронарной недостаточностью или же тромбозом периферических артерий. Особенно опасно такое осложнение беременным. В том случае, тогда тромб образуется в плацентарных сосудах, зачастую происходит внутриутробная гибель плода или же выкидыш.

Если происходит тромбоз вен нижней конечности, то он проявляется сильной болью, тяжестью в конечности, выраженным отёком конечностей. Ногу больно сгибать в голеностопном суставе, резкая боль возникает и при сдавлении голени в переднезаднем направлении. Конечность вначале становится синюшной, а затем на ней происходят трофические изменения.

В случае тромбоза мезентеральных сосудов пациент жалуется на острую кинжальную боль в животе, тошноту, неукротимую рвоту и понос. У него нарушается газообразование, снижается перистальтика кишечника, живот становится вздутым. В дальнейшем определяются признаки раздражения брюшины, и развивается некроз кишечника. Тромбоз печёночных вен проявляется интенсивной болью в подложечной области, неукротимой рвотой, асцитом и отеками нижних конечностей.

Анализы на генетическую тромбофилию

Для постановки правильного диагноза необходимо выполнить анализ на генетическую тромбофилию. Кровь исследуют в два этапа. Вначале при помощи неспецифических анализов ищут патологические изменения свёртывающей системы, а затем проводят специфический анализ. Генетическая тромбофилия характеризуется эритроцитемией и тромбоцитемией, увеличением отношения объёма эритроцитов к общему количеству крови. Также в крови определяют Д-димер, который является результатом лизиса тромба. Его количество значительно возрастает в случае генетической тромбофилии.

Анализ на генетическую тромбофилию, который определяет время активированного частичного образования тромбопластина, является имитацией естественного свертывания крови. С его помощью можно произвести оценку степени активности свёртывающей системы. При проведении анализа крови на АЧТВ определяется снижение этого показателя.

Также снижается уровень активатора противосвёртывающей системы антитромбина III. При генетической тромбофилии производится определение времени формирования кровяного сгустка в плазме крови. Это анализ на протромбиновое время, которое при генетической тромбофилии тоже снижается. Анализ крови на содержание фибриногена при генетической тромбофилии показывает, что содержание этого фактора свёртывания повышается. Также определяется повышенный протромбиновый индекс.

Если у вас возникла необходимость пройти анализы на генетическую тромбофилию, обращайтесь в «Центр ЭКО» в Пскове. Своевременно выполненное исследование поможет предотвратить проблемы во время беременности. Мы всегда рады помочь вам.